辽宁医学杂志

2020, v.34(04) 14-16

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Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变分析研究
Mutation analysis of was gene in children with Wiskott Aldrich syndrome

杨莉;郭明发;李彦格;管玉洁;毛彦娜;刘伟;

摘要(Abstract):

目的结合临床实践经验,探讨Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型。方法选取2017年9月-2019年2月郑州儿童医院血液肿瘤科临床诊断的WAS儿童20例,抽取外周血通过流式细胞检测观察WASp表达情况,对Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型进行分析,观察Wiskott-Aldrich综合征儿童免疫球蛋白水平变化情况,并观察Wiskott-Aldrich综合征儿童湿疹发生情况。结果 20例Wiskott-Aldrich综合征患儿中,其中临床表型XLT患儿3例,占15%;WAS患儿17例,占85%。经过检测,各免疫球蛋白水平正常患儿较多,且在不正常患儿中,各指标升高例数多于降低人数。20例患儿中,有18例(90%)有短暂或持续湿疹,其中轻度湿疹8例,占40%;中度湿疹8例,占40%;重度湿疹2例,占40%。结论 Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变临床表型分布以WAS和XLT为主,大部分患儿免疫球蛋白儿童水平正常,且大部分患儿发生湿疹,值得进一步研究。

关键词(KeyWords): Wiskott-Aldrich综合征;儿童;WAS基因突变

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 河南省卫生和计划生育委员会项目,项目编号:2018020679(课题名称:Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变分析研究)

作者(Author): 杨莉;郭明发;李彦格;管玉洁;毛彦娜;刘伟;

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